Actualizado: 22/11/2017 12:21
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Enfermedades, Medicamentos, Medicina

Enfermedades huérfanas

Las enfermedades raras lo son cuando se estudian una a una, pero en conjunto son millones de personas las que las padecen

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Si hurgamos un poco en la ascendencia familiar de muchos superhéroes encontramos que tienen una característica en común, son huérfanos: Superman, Batman, Robin, Wolverine, Ironman, Spiderman, Daredevil y el Capitán Tormenta, entre otros, no conocieron o no tienen a sus padres vivos.

Según el diccionario de la RAE un huérfano es una persona de menor edad a quien se le han muerto el padre y la madre o uno de los dos, pero en su tercera acepción nos señala algo más interesante: huérfano es lo que está falto de algo, especialmente de amparo.

Entonces, como médicos, nos preguntamos:

¿Qué tienen en común una condrodisplasia punctata, la enfermedad de Caroli, la enfermedad de Leigh, la esclerosis cerebral difusa de Schilder, el síndrome de Angelman y el síndrome de Tolosa-Hunt?

Pues que son padecimientos o enfermedades muy poco comunes o raras, algunas de ellas incluso muy raras. Ese tipo de enfermedades que muchos médicos, la mayoría pudiéramos decir, nunca hemos tenido la oportunidad de tratar y solo conocemos por los libros y las publicaciones científicas.

Según organismos como la OMS/WHO, se trata de patologías que afectan a menos del 0,05 % de la población mundial. Esto implica que además de la dificultad diagnóstica que a veces entrañan, no siempre, no son de interés económico para las compañías que desarrollan y fabrican medicamentos.

Pero estas enfermedades tienen otra cosa en común; que al igual que las erupciones volcánicas, los ataques de tiburones en las playas y los atentados terroristas, aparecen, ocurren, cuando uno menos se lo espera.

Y aparecen, claro que aparecen.

Para quien sufre de una mucopolisacaridosis o de una enfermedad de Fox-Fordyce, por ejemplo, este hecho constituye una tragedia. Y no solo para ellos, los pacientes, sino para todos sus allegados, su entorno familiar y social. Y que quede claro que desde el punto de vista de la ética médica y de la moral social, quienes padecen de una enfermedad poco común, rara, son tan merecedores de un tratamiento adecuado como quien sufre de una hipertensión arterial o de una insuficiencia respiratoria crónica.

Fueron precisamente los estadounidenses quienes denominaron a estas noxas como enfermedades huérfanas al establecer la Orphan Drug Act (1983, modificada y mejorada en el año 2002), que establece que son aquellas condiciones de salud padecidas por menos de 200.000 personas en todo el territorio de Estados Unidos. Según esta legislación, en el curso de una enfermedad huérfana no hay una expectativa razonable de que el costo del desarrollo y producción de medicamentos para la misma pueda reembolsarse por la venta de dicha droga en Estados Unidos.

Por extensión, un medicamento huérfano es el que solo sirve para tratar una enfermedad rara o huérfana. Para empeorar las cosas, la inmensa mayoría de las enfermedades raras son enfermedades crónicas, lo que hace su tratamiento más prolongado y costoso.

Consultando diferentes fuentes encontramos que la Organización Mundial de la Salud menciona 534 enfermedades huérfanas y Wikipedia 527. Esto nos lleva a la siguiente consideración: las enfermedades raras lo son cuando se estudian una a una, pero en conjunto son millones de personas las que las padecen. Tanto es así que se estima que solo en Europa existen unos 50 millones de personas que sufren alguna de estas patologías.

La Orphan Drug Act establece subvenciones y ciertas medidas de apoyo investigativo y de distribución para muchos de los medicamentos huérfanos. Pero no las suficientes.

Un gigantesco problema de salud en el que muy pocos se detienen a pensar.


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La pintura Niño con una marioneta, de Giovanni Francesco Caroto, en el Museo Castelvecchio en Verona llevó al médico Harry Angelman a llamar a los infantes que padecían este extraño mal como «niños marionetas». Luego se adopto la terminología de Síndrome de Angelman como denominación de la enfermedadFoto

La pintura Niño con una marioneta, de Giovanni Francesco Caroto, en el Museo Castelvecchio en Verona llevó al médico Harry Angelman a llamar a los infantes que padecían este extraño mal como “niños marionetas”. Luego se adopto la terminología de Síndrome de Angelman como denominación de la enfermedad.